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【唐氏综合征】【唐氏综合症】【唐氏综合证】 [复制链接]

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只看楼主 倒序阅读 0楼 发表于: 2012-07-06
《辞海》第6版:
【唐氏综合征】亦称“唐恩综合征”、“21三体综合征”、“先天愚型”。一种先天性脑发育不全的疾病。由英国医师唐(John Langdon Haydon Down, 18281896)首先描述。患儿有常染色体畸变。表现为智力低下,面容特殊(眼小、眼梢上斜、鼻梁宽平、口半开、舌常露于口外),皮肤细腻。可伴先天性心脏病或其他畸形。患儿抵抗力弱,易患肺炎。此病可在产前明确诊断,宜终止妊娠。
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只看该作者 1楼 发表于: 2015-12-23
《中国大百科全书》第2版:
【医学遗传学 】…… 在20世纪4050年代期间,生物化学和细胞遗传学的发展,使医学遗传学进入了一个快速发展阶段。在此期间发现了一些由于遗传性缺陷所引起的代谢性疾病(如血红蛋白病、苯丙酮尿症及胆碱酯酶缺乏症等)和染色体异常疾病(如唐氏综合征、特纳氏综合征及费城染色体等)。……
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只看该作者 2楼 发表于: 2020-11-05
台湾《国语辞典》:
【唐氏綜合症】
táng shì zòng hé zhèng  病名。一種先天性遺傳缺陷,其第二十一對染色體呈三體狀態。有發育遲緩、抵抗力弱、中度至重度智能不足、心臟或腎臟畸形等特徵。也稱為「蒙古症」。
【蒙古症】méng gǔ zhèng  病名。是一種先天性遺傳缺陷,其第二十一對染色體比正常數目多,呈三體狀態。其症狀有發育遲緩、抵抗力弱、先天性心臟病、腎臟畸形、智能不足等。由於臉部前額寬、鼻梁扁塌、眼距大、雙眼細長往上吊,貌似蒙古人,因此稱為「蒙古症」。也稱為「唐氏綜合症」。
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只看该作者 3楼 发表于: 2021-03-23
全国科学技术名词审定委员会:
规范用词:唐氏综合征
英语名:Down syndrome
俗称:先天愚型
又称:21三体综合征 (trisomy 21 syndrome)
见载:医学名词 第三分册
学科:医学_医学遗传学
公布年度:1995

规范用词:唐氏综合征
英语名:Down syndrome
定义:基因型为47XXXY+21的染色体异常性疾病。可表现为严重的智力发育障碍、短小面容及内脏器官发育异常等一系列临床综合征。
学科:病理学_消化系统_肝脏
公布年度:2020
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只看该作者 4楼 发表于: 2021-06-07
《辞海》第7版:
【唐氏综合征】亦称“先天愚型”。一种先天性脑发育不全的疾病。……
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